Stiff person syndrome, of: waarom die neuroloog hier?

Mariki is een 13-jarige jongen uit Moshi die op de kinderafdeling ligt. We begroeten elkaar dan ook elke morgen met onze voornamen. Hij werd eerder dit jaar een keer opgenomen met onbegrepen en wisselende overgevoeligheid voor prikkels, spiertrekkingen en nachtelijke onrust. Na een uitgebreide analyse — door een wond op zijn been werd bijvoorbeeld aan tetanus gedacht, een veel voorkomende infectie hier — en na vergeefse behandeling met antibiotica werd de conclusie getrokken dat het dan wel psychisch zou zijn. Tijdens deze opname waren er geen neurologen in KCMC. Teleurgesteld onttrok de familie zich aan nacontroles en zocht haar heil bij een traditionele medicijnman.

Totdat Mariki onlangs weer opdook, op de afdeling chirurgie, met een spontane dijbeen-breuk. We werden in consult gevraagd vanwege zijn inmiddels verhevigde spierklachten, en hadden de diagnose binnen een paar minuten.
Stiff person syndrome is een zeldzame auto-immuunaandoening met antilichamen tegen GAD, een enzym dat de neuroexcitatoire neurotransmitter GABA afbreekt. Het gevolg is een extreem pijnlijk krampsyndroom met overgevoeligheid voor plotse aanraking en andere externe prikkels. De krampen kunnen met name in de nacht zo ernstig zijn dat ze botbreuken veroorzaken. Mariki heeft zo zijn eigen been gebroken. Zijn romp is inmiddels zo overmatig gespierd dat hij een ‘six-pack’je heeft — en dat in een jongen die de laatste maanden in bed doorgebracht heeft. Zijn rug stond voortdurend hol van de spieractiviteit. Mariki lag op de afdeling Chirurgie (cap. 60 patienten) als een van de 100 patienten, op een half ingestort veldbed in de gang. Dag en nacht herrie en voorbijgangers die tegen zijn bed stootten.

Een holle rug en een gebroken been: waar denk je aan? (Foto met toestemming patient)

De, symptomatische, behandeling bestaat uit hooggedoseerde skeletspierverslappers (diazepam en baclofen) en hij verdraagt die goed. Inmiddels is ook zijn breuk operatief gefixeerd, want de breukeinden werden door de spieren langs elkaar getrokken. Als de breuk geheeld is zullen we proberen meer oorzakelijk te behandelen en zijn afweer te onderdrukken. De enige aangetoond effectieve behandeling is intraveneuze gammaglobulines, een zeer kostbare behandeling die elke zoveel maanden herhaald moet worden. In dit land bovendien niet beschikbaar; de goedkoopste plek voor Tanzanianen om dit te laten doen is India. Mariki’s familie kan zich dit zeer zeker niet veroorloven. We zullen hem daarom op regelmatige basis gaan terugzien op de poli, om dan tenminste de symptomen zo goed mogelijk te onderdrukken.

Nu het nieuws zich verspreidt dat er weer een neuroloog is op de kinderafdeling en er EEGs gedaan worden, komen patienten tot vanuit Zuid-Tanzania en Zanzibar naar Moshi. Bijna 50 miljoen inwoners, 2 neurologen. Ontroerend maar ook een tikje verontrustend dat men dagen reist om hier te komen. Dat extra poli-spreekuur moet er maar snel komen.

One thought on “Stiff person syndrome, of: waarom die neuroloog hier?”

  1. Mooie casuistiek Marieke, maar wat erg dat deze jongen zo lang zonder behandeling op bed heeft moeten liggen. En wij maar klagen over onze krampjes in voeten en kuitenvan een minuutje of zo…
    Ja de offspring van deze tamtam zal waarschijnlijk een aanslag gaan leveren op je vrije tijd, maar zo te zien niet zonder reden. Sterkte en succes ermee!

    Wil

Leave a Reply

Your email address will not be published.